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6.黏多糖病Ⅵ型（Maroteaux-Lamy综合征）临床表现同黏多糖病I-H型相似，但无智能落后。|||2 7 dis|||9 25 dis|||32 39 dis||| |
尿中排出大量硫酸皮肤素，致病基因为芳基硫酸酯酶B，基因定位于染色体5q13-13q14，属常染色体隐性遗传性疾病。|||0 10 sym|||17 23 bod|||30 42 bod|||45 55 dis||| |
7.黏多糖病Ⅶ型临床表现同黏多糖病I-H型，但个体轻重程度不一，变异较大，轻者可无智能落后，本型为常染色体隐性遗传性疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，导致4/6硫酸软骨素在体内沉积。|||2 7 dis|||13 20 dis|||49 59 dis|||62 71 sym|||78 82 bod||| |
基因定位于染色体7q21.11，有12个外显子。|||5 14 bod|||20 22 bod||| |
【实验室检查】1.尿黏多糖测定通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。|||9 14 pro|||18 22 pro|||31 37 sym||| |
2.骨骼X线检查骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大蝶鞍增大后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突肋骨脊柱端细小胸骨端增宽飘带状，掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化成熟延迟。|||8 12 sym|||14 18 sym|||20 21 bod|||20 23 sym|||24 25 bod|||24 27 sym|||28 32 sym|||45 47 bod|||43 61 sym|||62 65 bod|||62 68 sym|||69 70 bod|||69 73 sym|||74 76 sym|||78 81 sym|||83 86 sym|||88 93 sym|||95 102 sym||| |
3.醋酸纤维薄膜电泳可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。|||2 9 pro|||14 14 bod|||18 20 bod||| |
4.酶学分析通过测定外周血白细胞，成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可以对黏多糖病分型。|||2 5 pro|||10 15 bod|||17 21 bod|||24 29 ite|||33 33 bod|||38 40 bod|||47 50 dis||| |
【诊断】1.根据临床特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以作出诊断。|||10 13 ite|||25 30 sym||| |
2.家族史中有黏多糖病人对早期诊断有帮助。|||7 9 dis||| |
本病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、粘脂病各型、甘露糖贮积病以及GM1神经节苷脂沉积病等鉴别，这些疾病临床表现与黏多糖病相似，但尿中黏多糖排量不增加。|||4 6 dis|||8 18 dis|||20 24 dis|||26 31 dis|||34 44 dis|||58 61 dis|||66 75 sym||| |
【治疗】目前对各型黏多糖病无病因治疗方法，可做一些对症处理。|||9 12 dis||| |
【预后】本组未治疗病例随年龄增大而病情加重，出现进行性智能障碍，骨、关节症状加重肺炎或心脏病，少数类型可存活至成人。|||24 30 sym|||32 32 bod|||34 35 bod|||32 39 sym|||40 41 dis|||43 45 dis||| |
参考文献1.彭文伟.传染病学.第3版.北京：人民卫生出版社，19922.杨永弘.小儿细菌性肺炎及其病原学诊断.中华儿科杂志，1992，30（4）：2563.杨永弘.儿科细菌感染性疾病及其病原学诊断中的几个问题.中华儿科杂志，1993，31（1）：66-684.朱忠勇.实用医学检验学.北京：人民军医出版社，19925.李苏利.临床微生物检验的快速诊断技术研究进展.当代医学，2009，16：15-15|||10 12 dis|||42 46 dis|||84 90 dis|||165 167 mic|||171 176 pro||| |
四、Addis计数Addis计数是测定夜间12小时尿液中有形成分的数量，可以定量地反映尿中细胞及管型的数量。|||2 8 pro|||9 15 pro|||25 26 ite|||43 43 ite|||45 46 ite||| |
正常参考值为管型0～5000个/12h尿，红细胞0～50万个/12h尿，白细胞0～100万个/12h尿。|||6 7 ite|||19 19 ite|||21 23 ite|||34 34 ite|||36 38 ite|||50 50 ite||| |
收集3小时尿再计算出1小时尿有形成分排泄率也可定量反映尿改变。|||5 5 ite|||13 13 ite|||27 27 ite||| |
成人正常值为红细胞：男＜3万个/h，女＜4万/h；白细胞：男＜7万个/h，女＜14万个/h，小儿正常值为成人的1～2倍。|||6 8 ite|||25 27 ite||| |
第十四节流行性出血热流行性出血热（epidemichemorrhagicfever，EHF）是由汉坦病毒引起的自然疫源性疾病。|||4 9 dis|||10 15 dis|||17 40 dis|||42 44 dis|||48 51 mic||| |
临床上以发热、出血、周围循环衰竭及肾脏损害为特征。|||4 5 sym|||7 8 sym|||10 15 sym|||17 18 bod|||17 20 sym||| |
【病原和流行病学】汉坦病毒（hantaviruses，HVs）归类为布尼亚病毒科汉坦病毒属。|||9 12 mic|||14 25 mic|||27 29 mic|||34 38 mic|||40 43 mic||| |
其中9个主要型别为汉滩型（hantaanvirus，HTNV）、汉城型（SEOV）、普马拉型（PUUV）、希望山型（PHV）、泰国型（ThAIV）、印度型（TPMV）、多布拉伐-贝尔格莱德型（DOBV）、无名病毒型（SNV）和纽约型（NYV）。|||9 11 mic|||13 24 mic|||26 29 mic|||32 34 mic|||36 39 mic|||42 45 mic|||47 50 mic|||53 56 mic|||58 60 mic|||63 65 mic|||67 71 mic|||74 76 mic|||78 81 mic|||84 94 mic|||96 99 mic|||102 105 mic|||108 110 mic|||113 115 mic|||117 119 mic||| |
我国目前仅发现汉滩型和汉城型，其宿主分别为黑线姬鼠和褐家鼠。|||7 9 mic|||11 13 mic||| |
病毒基因由3个负链RNA环状分子组成，外被核衣壳和包膜。|||0 3 mic||| |
包膜含血凝素抗原，在病毒黏附、穿入和脱衣壳中起重要作用。|||10 11 mic||| |
病毒可在多种细胞或细胞株中生长，但致细胞病变的作用较弱，其生长缓慢，病毒滴度一般在接种后7～14天达高峰。|||0 1 mic|||34 35 mic|||41 42 pro||| |
病毒对外环境抵抗力不强，75%乙醇、乙醚等脂溶剂、0.5%碘酒、戊二醛、酸（pH3～5）、56℃30分钟、紫外线可使之灭活。|||0 1 mic|||15 16 dru|||18 19 dru|||29 30 dru|||32 34 dru||| |
带病毒的鼠类是主要传染源和储存宿主。|||1 2 mic||| |
病毒有多种传播途径，以动物源传播为主，即人接触带病毒动物排泄物而感染；带毒排泄物形成的气溶胶能经呼吸道感染人体；其他如消化道及虫媒（寄生虫与带毒动物身上的螨类叮咬人体）传播也已证明，罕见人与人之间传播的报道。|||0 1 mic|||24 25 mic|||48 50 bod|||48 52 sym|||59 61 bod|||66 68 mic||| |
已报道全球有78个国家和地区的人和动物感染汉坦病毒，我国疫情最重，占发病人数的90%以上，1997～1999年全国年报告病例达4.1万～4.6万余，2000年和2001年分别为35810和33872例。|||21 24 mic||| |
【发病机制和病理】EHF的发病机制并不十分明了。|||9 11 dis||| |
一般认为，早期损伤是病毒直接致病作用所致，晚期则是病毒介导的免疫性损伤。|||10 11 mic|||25 26 mic|||30 34 sym||| |
HVs的组织细胞嗜性广泛，血管内皮细胞和多种免疫细胞如T细胞、B细胞、单核/巨噬细胞、脑胶质细胞及肝库普弗细胞等为其靶细胞。|||0 2 mic|||13 18 bod|||27 29 bod|||31 33 bod|||35 41 bod|||43 47 bod|||49 54 bod||| |
病毒侵入人体后，首先累及单核-吞噬细胞系统，病毒入血致短暂病毒血症后出现全身广泛微血管损伤，表现为微血管充血、水肿、变性和坏死。|||0 1 mic|||12 20 bod|||22 23 mic|||25 25 bod|||29 32 dis|||40 42 bod|||36 44 sym|||49 51 bod|||49 62 sym||| |
血管通透性增加，血浆大量外渗，致有效循环血量减少。|||0 1 bod|||0 6 sym|||8 9 bod|||8 13 sym|||16 23 sym||| |
肾血流量减少和其滤过率下降，经刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统分泌增多导致少尿。|||0 0 bod|||0 12 sym|||17 30 bod|||38 38 bod|||37 38 sym||| |
肾缺血致肾小管上皮坏死，加上肾间质水肿使肾小管狭窄甚至闭塞，加重少尿。|||0 0 bod|||0 2 sym|||4 8 bod|||4 10 sym|||14 16 bod|||14 18 sym|||20 22 bod|||20 28 sym|||33 33 bod|||32 33 sym||| |
大量免疫复合物沉积于血管和肾小球基底膜，参与血管壁和肾脏损伤机制。|||10 11 bod|||13 18 bod|||0 18 sym|||22 24 bod|||26 27 bod|||26 29 sym||| |
患者早期血中IgE明显增高，并可检出自身抗体，提示存在Ⅰ型和Ⅱ型变态反应。|||4 4 bod|||4 12 sym||| |
最近研究显示，患者免疫细胞增生活跃，CD8<sup>+</sup>T细胞增加，NK细胞活性增强，认为细胞免疫在病毒清除和致病机制中起双重作用。|||9 12 bod|||9 16 sym|||18 37 sym|||39 42 bod|||39 46 sym|||55 56 mic||| |
典型病理改变为多发性出血、严重渗出和水肿及灶状坏死和细胞浸润。|||7 11 sym|||13 16 sym|||18 19 sym|||21 24 sym|||26 29 sym||| |
肾脏病变广泛，髓质充血、出血；肾小管上皮肿胀、变性、坏死；内皮脱落；包膜紧张可至肾破裂；全尿路均可出血。|||0 1 bod|||0 3 sym|||7 8 bod|||7 13 sym|||15 19 bod|||15 27 sym|||29 32 sym|||34 35 bod|||40 40 bod|||34 42 sym|||45 46 bod|||44 50 sym||| |
心脏以右心房病变多见，心壁细胞变性、浸润及出血；纤维断裂。|||0 1 bod|||3 5 bod|||3 7 sym|||11 14 bod|||11 22 sym|||24 27 sym||| |
脑垂体肿大，前叶明显充血、出血和坏死。|||0 2 bod|||6 7 bod|||0 17 sym||| |
腹膜后胶冻样水肿为本病所特有。|||0 1 bod|||0 7 sym||| |
（一）发热期相当于病毒血症期。|||9 12 dis||| |
血及尿中有病毒存在，故有传染性。|||0 0 bod|||2 2 bod|||5 6 mic||| |
主要表现有：1.发热及中毒症状几乎均有发热，多急起，体温可达38～40℃，以弛张热、稽留热型为多，热程一般3～7天。|||8 9 sym|||11 12 sym|||19 20 sym|||38 40 sym|||42 44 sym||| |
常伴三痛症：头痛、腰痛及眼眶痛。|||6 7 sym|||9 10 sym|||12 14 sym||| |
由于脑膜及脑实质血管充血、水肿及出血，引起剧烈头痛。|||2 3 bod|||5 9 bod|||2 17 sym|||21 24 sym||| |
腰痛和肾区叩痛与肾充血、水肿、包膜紧张及腹膜后水肿有关；眼眶痛系眼球周围软组织水肿出血引起眶压增高所致。|||0 1 sym|||3 4 bod|||3 6 sym|||8 8 bod|||8 10 sym|||12 13 sym|||15 16 bod|||15 18 sym|||20 21 bod|||20 24 sym|||28 30 sym|||32 38 bod|||32 42 sym|||45 48 sym||| |
患者常有口渴、食欲下降、恶心、呕吐和腹痛、腹泻。|||4 5 sym|||7 10 sym|||12 13 sym|||15 16 sym|||18 19 sym|||21 22 sym||| |
大便可带黏血。|||0 1 bod|||0 5 sym||| |
重患者可有嗜睡或兴奋不安、谵语等。|||5 6 sym|||8 11 sym|||13 14 sym||| |
2.毛细血管损害包括：①三红症：眼结膜、颜面、颈及上胸部明显充血潮红，呈酒醉貌；②出血：软腭、球结膜、腋下和胸背皮肤见针尖大小出血点，呈特征性搔抓样或条痕样排列。|||2 5 bod|||2 7 sym|||16 18 bod|||20 21 bod|||23 23 bod|||25 27 bod|||16 33 sym|||36 38 sym|||41 42 sym|||44 45 bod|||47 49 bod|||51 52 bod|||54 57 bod|||44 79 sym||| |
重症见大片皮肤瘀斑，血尿、呕血及便血，束臂试验强阳性；③渗出：常见球结膜和眼睑水肿，面部、四肢亦可肿胀，可有腹水。|||5 6 bod|||3 8 sym|||10 11 sym|||13 14 sym|||16 17 sym|||19 25 sym|||33 35 bod|||37 38 bod|||33 40 sym|||42 43 bod|||45 46 bod|||42 50 sym|||53 55 sym||| |
3.肾脏损害蛋白尿为最常见的早期表现之一，可有血尿和尿量减少。|||2 3 bod|||2 5 sym|||6 8 sym|||23 24 sym|||26 29 sym||| |
（二）低血压休克期发热后期（一般在病后4～6天）或退热同时可有血压下降甚至休克，呈现“热退症更重”的特点。|||6 7 dis|||3 7 sym|||9 10 sym|||25 26 sym|||31 32 ite|||31 34 sym|||37 38 dis||| |
表现为：低血压：收缩压下降，脉压变小、脉快而弱、球结膜水肿，尿少，烦躁不安等；②休克：收缩压低于9.3kPa，脉压小于2.6kPa。|||4 6 sym|||8 10 ite|||8 12 sym|||14 15 ite|||14 17 sym|||19 22 sym|||24 26 bod|||24 28 sym|||30 30 bod|||30 31 sym|||33 36 sym|||40 41 sym|||43 45 ite||| |
脉细弱或扪不到，球结膜水肿更重，出现明显消化道及精神神经症状。|||0 6 sym|||8 10 bod|||8 14 sym|||20 22 bod|||20 29 sym||| |
尿少、蛋白尿及出血症状更明显。|||0 0 bod|||0 1 sym|||3 5 sym|||7 8 sym||| |
（三）少尿期多发生于病程第5～8天，持续约2～5天。|||3 4 sym||| |
症状以急性肾衰竭为主，表现为尿毒症、酸中毒、电解质紊乱、高血容量综合征（表现为脉搏洪大，静脉充血、水肿、血红蛋白下降等）。|||3 7 sym|||14 16 sym|||18 20 sym|||22 26 sym|||28 34 sym|||39 42 sym|||44 45 bod|||44 47 sym|||49 50 sym|||52 55 ite|||52 57 sym||| |
前述各期的症状可加重，可因颅内压增高出现烦躁、谵妄甚至昏迷、抽搐等。|||13 15 ite|||13 17 sym|||20 21 sym|||23 24 sym|||27 28 sym|||30 31 sym||| |
（四）多尿期于病程第9～14天进入多尿期，持续1～2周，可分为移行阶段（尿量从少尿增至正常尿量）、多尿早期和多尿后期。|||3 4 sym|||18 18 bod|||17 18 sym|||36 37 ite|||50 50 bod|||49 50 sym|||55 55 bod|||54 55 sym||| |
在前二阶段，氮质血症仍逐日上升，症状可继续加重。|||6 9 dis||| |
进入多尿后期，患者症状逐渐减轻，氮质血症好转，酸中毒和高血容量得以纠正。|||3 3 bod|||2 3 sym|||16 19 dis|||23 25 dis|||23 34 sym||| |
若过度利尿，失水、失盐，加之继发感染或出血等可诱发第二次休克或再次肾衰竭。|||14 17 sym|||19 20 sym|||28 29 dis|||33 35 dis||| |
尿量减少至肾功能恢复，症状体征消失，各种化验逐渐正常。|||0 1 ite|||0 3 sym|||5 9 sym||| |
小儿出血热临床经过与成人基本相似，但5个病期经过不完全，临床表现除消化道症状明显外，其他症状与体征较成人轻，预后较好。|||0 4 dis|||33 35 bod|||33 39 sym||| |
【实验室检查】（一）常规检查1.血常规检查白细胞总数于病程第3～4天开始增高，15×109</sup>～30×109</sup>/L，少数高达50×109</sup>/L以上。|||16 18 ite|||21 25 ite||| |
早期中性粒细胞增高,核左移，可见中毒颗粒和类白血病反应；病程第5～8天后淋巴细胞增高;异淋出现于病程早期。|||2 6 bod|||2 8 sym|||10 12 sym|||21 24 sym|||36 39 bod|||36 41 sym|||43 44 sym||| |
血红蛋白因血液浓缩而升高。|||0 3 ite|||5 6 bod|||0 11 sym||| |
血小板有不同程度下降，DIC时下降更明显。|||0 2 bod|||0 9 sym|||11 13 dis||| |
2.尿常规蛋白尿是出血热肾损害的最早征象。|||2 4 ite|||5 7 sym|||9 14 dis||| |
还可有血尿及管型尿。|||3 4 sym|||6 8 sym||| |
少数病例尿中出现膜状物，为凝血块、蛋白和脱落上皮细胞的混合物。|||4 4 bod|||4 10 sym||| |
尿中溶菌酶、N-乙酰氨基糖苷酶（NAG）亦可阳性。|||0 0 bod|||2 4 mic|||6 14 mic|||16 18 mic||| |
（二）血生化检查发热晚期血尿素氮及肌酐开始升高,少尿及多尿早期达高峰，常见代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒。|||3 7 pro|||12 15 ite|||17 18 ite|||12 22 sym|||25 25 bod|||24 25 sym|||28 28 bod|||27 28 sym|||40 42 dis|||37 42 sym|||45 50 sym||| |
血钠、氯、钙在全病程均降低,磷、镁、铁升高。|||0 1 ite|||0 12 sym|||14 20 sym||| |
血钾在发热及休克期降低，少尿期升高。|||0 1 ite|||13 13 bod|||0 16 sym||| |
心肌受损时，血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶和肌红蛋白升高。|||0 1 bod|||0 3 sym|||6 13 bod|||15 19 bod|||21 24 bod|||6 26 sym||| |
（三）病原学检查病毒分离及鉴定取患者急性期血液、尿液或尸检材料制成10%悬液，接种于敏感单层细胞上，由于CPE不典型，需用免疫荧光法测定细胞内特异性抗原而检出病毒。|||8 14 pro|||21 22 bod|||24 25 bod|||39 40 pro|||61 65 pro|||79 80 mic||| |
2.病毒抗原检测最早采用免疫荧光法检测组织细胞中的病毒抗原，早期患者白细胞中病毒抗原检出率达90%以上。|||2 7 pro|||12 16 pro|||25 28 mic|||34 36 bod|||38 41 mic||| |
用免疫酶技术检测患者血和体液中病毒抗原敏感性低，早期标本阳性率不足20%，但用于组织内病毒抗原检测，阳性率可达100%。|||1 5 pro|||10 10 bod|||12 13 bod|||15 18 mic|||43 48 pro||| |
3.特异性抗体测定特异性IgM出现早，感染1周后达高峰，维持半年左右，是近期感染的指标；双份血清特异性IgG≥4倍增高有确诊价值。|||46 53 ite||| |
检测方法有免疫荧光法和ELISA法，将重组病毒抗原用于ELISA检测，敏感性提高。|||5 9 pro|||11 16 pro|||21 24 mic|||27 33 pro||| |
4.病毒基因检测用原位杂交法和RT-PCR技术可检测组织细胞内病毒基因片段。|||2 7 pro|||9 13 pro|||15 22 pro|||31 34 mic||| |
后者还是对汉坦病毒分离物进行基因分型的可靠方法之一。|||5 8 mic||| |
根据流行病学资料如在流行季节；发病前两个月内有疫区居住或逗留史；临床上有发热和中毒症状，充血、出血、渗出体征，以及肾损害三大主征和病程发展的五期经过，实验室检查有典型血、尿常规和血生化改变可作出临床诊断。|||36 37 sym|||39 40 sym|||44 45 sym|||47 48 sym|||50 51 sym|||57 57 bod|||57 59 sym|||83 87 ite|||89 91 ite|||83 93 sym||| |
以发热为主症者，应与流感、钩端螺旋体病、败血症等相鉴别；以休克为主症者应与暴发型流脑、败血症休克、中毒型菌痢等区别；以出血为主症者应与伤寒肠出血，血小板减少性紫癜等相鉴别；以肾功能损害少尿为主症者，应与肾小球肾炎和其他原因引起的急性肾功能不全区别。|||1 2 sym|||10 11 dis|||13 18 dis|||20 22 dis|||29 30 sym|||37 41 dis|||43 47 dis|||49 53 dis|||59 60 sym|||67 71 dis|||73 80 dis|||87 87 bod|||93 93 bod|||87 93 sym|||101 105 dis|||114 120 dis||| |
另外，小儿流行性出血热还应与登革出血热（Denguehemorrhagicfever）相鉴别：①登革出血热是由伊蚊传播登革病毒所致，在海南及广东流行。|||3 10 dis|||14 18 dis|||20 41 dis|||48 52 dis|||59 62 mic||| |
②临床上以发热、多形性皮疹、多器官较大量出血为特征。|||5 6 sym|||8 12 sym|||14 21 sym||| |
病程中可有休克但无肾损害。|||5 6 sym|||8 11 sym||| |
目前国内外已成功研制出3类疫苗，即纯化乳鼠脑灭活疫苗、细胞培养灭活疫苗和基因工程重组载体（活）疫苗。|||13 14 dru|||17 25 dru|||27 34 dru|||36 48 dru||| |
纯化乳鼠脑灭活疫苗Ⅲ期临床防病效果观察，保护率为96%。|||0 8 dru||| |
两株细胞培养灭活疫苗，即金黄地鼠细胞（GHKC）和长爪沙鼠肾细胞（MGKC）灭活疫苗的Ⅲ期临床预防效果观察，前者保护率为97.63%；后者达95.27%。|||12 41 dru||| |
疫苗的应用将会大大降低我国EHF的发病率。|||13 15 dis||| |
【治疗】（一）综合疗法应做好“三早一就”（早发现、早休息、早治疗及就近治疗），以液体疗法为主，辅以对症治疗。|||21 36 pro|||40 43 pro|||49 52 pro||| |
1.发热期治疗卧床休息，给以高热量、高维生素、易消化的食物。|||7 10 pro|||12 28 pro||| |