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Qu'est-ce (sont) l'amylose AA ?
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Quels sont les symptômes de l'Amylose cornéenne ?
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Quels sont les symptômes de l'Amylose familiale viscérale ?
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Qu'est-ce (sont) la dermatomyosite amyopathique ?
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Quels sont les symptômes de l'Amyotonie congénitale ?
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Qu'est-ce (sont) la sclérose latérale amyotrophique ?
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Quels sont les symptômes de la Sclérose latérale amyotrophique de type 6 ?
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Quels sont les symptômes du complexe 1 de sclérose latérale amyotrophique-parkinsonisme/démence ?
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Quels sont les symptômes de la dysplasie du sphincter anal ?
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Qu'est-ce (sont) l'astrocytome anaplasique ?
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Qu'est-ce que le gangliogliome anaplasique ?
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Quels sont les symptômes de la Dysplasie anauxétique ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome d'Andermann ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome d'Andersen-Tawil ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome d'insensibilité aux androgènes ?
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Quels sont les symptômes de l'anémie due à un déficit en adénosine triphosphatase ?
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Quels sont les symptômes de l'Anémie sidéroblastique et de l'ataxie spinocérébelleuse ?
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Qu'est-ce (sont) l'anencéphalie ?
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Quels sont les symptômes de l'anencéphalie et du spina bifida liés à l'X ?
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Quels sont les symptômes de la dysplasie phalango-épiphysaire en forme d'ange ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome d'Angelman ?
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Quels sont les symptômes de l'Angioma serpiginosum, autosomique dominante ?
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Quels sont les symptômes de l'Angiomatose corticoméningée diffuse de Divry et Van Bogaert ?
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Qu'est-ce que l'aniridie ?
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Quels sont les symptômes de l'Aniridie sans rotule ?
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Quels sont les symptômes de l'anus imperforé d'Ankyloblepharon filiforme ?
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Qu'est-ce (sont) la spondylarthrite ankylosante ?
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Quels sont les symptômes de l'Ankylose dentaire ?
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Qu'est-ce (sont) le lichen plan annulaire atrophique ?
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Quels sont les symptômes du Pancréas annulaire ?
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Qu'est-ce (sont) l'Anonychia congénitale ?
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Quels sont les symptômes de l'anonychie-onychodystrophie avec hypoplasie ou absence de phalanges distales ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome d'anophtalmie plus ?
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Quels sont les symptômes de l'anophtalmie avec anomalies des membres ?
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Qu'est-ce (sont) le ptérygion antécubital ?
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Quels sont les symptômes de la Cataracte polaire antérieure 2 ?
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Quels sont les symptômes de la dysgénésie mésenchymateuse du segment antérieur ?
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Quels sont les symptômes du déficit congénital en antiplasmine ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome des antisynthétases ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome d'Antley Bixler ?
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Quels sont les symptômes de l'Anomalie de la crosse aortique - faciès particulier - déficience intellectuelle ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome d'Apert ?
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Quels sont les symptômes de l'Aphalangie partielle avec syndactylie et duplication du métatarsien IV ?
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Qu'est-ce (sont) l'aplasie cutanée congénitale ?
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Quels sont les symptômes de la Lymphangiectasie intestinale Aplasie cutanée congénitale ?
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Quels sont les symptômes de l'aplasie cutanée congénitale des membres récessive ?
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Qu'est-ce (sont) le carcinome apocrine ?
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Quels sont les symptômes d’un excès apparent de minéralocorticoïdes ?
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Qu'est-ce (sont) le prurit aquagénique ?
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Quels sont les symptômes de l'Arachnodactylie - déficience intellectuelle - dysmorphie ?
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Qu'est-ce (sont) le déficit en Arginase ?
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Quels sont les symptômes du syndrome d’excès d’aromatase ?
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Qu'est-ce (sont) le déficit en décarboxylase d'acide L-aminé aromatique ?
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Quels sont les symptômes du syndrome de type arthrogrypose ?
1
Quels sont les symptômes du syndrome d'arthrogrypose, de dysfonctionnement rénal et de cholestase ?
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Quels sont les symptômes de l'Arthrogrypose distale de type 2E ?
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Quels sont les symptômes de l'arthrogrypose distale, avec hypopituitarisme, déficience intellectuelle et anomalies faciales ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome des arts ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome d'Ascher ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome d'Asperger ?
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Qu'est-ce (sont) l'aspergillose ?
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Qu'est-ce (sont) l'asthme ?
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Quels sont les symptômes de l'Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne ?
1
Qu'est-ce que l'Ataxie télangiectasie ?
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Quels sont les symptômes de l’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 2 ?
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Quels sont les symptômes de l'atéloostéogenèse de type 1 ?
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Quels sont les symptômes de la dysgénésie du tronc cérébral athabaskan ?
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Quels sont les symptômes du Myxome auriculaire familial ?
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Quels sont les symptômes de la Communication interauriculaire ostium primum ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome hémolytique et urémique atypique ?
1
Quels sont les symptômes du syndrome auriculo-condylien ?
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Quels sont les symptômes du syndrome d'Ausems Wittebol-Post Hennekam ?
1
Qu'est-ce (sont) la gastrite atrophique auto-immune ?
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Qu'est-ce que la ganglionopathie autonome auto-immune ?
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Qu'est-ce (sont) la dysmotilité gastro-intestinale auto-immune ?
1
Qu'est-ce (sont) l'anémie hémolytique auto-immune ?
1
Qu'est-ce (sont) l'hépatite auto-immune ?
1
Qu'est-ce (sont) la myocardite auto-immune ?
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Qu'est-ce que la pancréatite auto-immune ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 ?
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Quels sont les symptômes de la Taches café au lait autosomiques dominantes ?
1
Quels sont les symptômes du Syndrome d'explosion hélio-ophtalmique contraignante, autosomique dominante ?
1
Quels sont les symptômes du syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominante ?
1
Quels sont les symptômes de la Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type A ?
1
Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante de type B ?
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Quels sont les symptômes de la Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type C ?
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Quels sont les symptômes de la Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type D ?
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Quels sont les symptômes de la Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type E ?
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Quels sont les symptômes de la Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F ?
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Qu'est-ce que la céroïde lipofuscinose neuronale autosomique dominante 4B ?
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Qu'est-ce (sont) l'épilepsie nocturne autosomique dominante du lobe frontal ?
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Quels sont les symptômes de l'atrophie optique autosomique dominante et de la cataracte ?
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Quelles sont les causes du Syndrome d'atrophie optique autosomique dominante plus ?
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Qu'est-ce (sont) l'épilepsie partielle autosomique dominante avec caractéristiques auditives ?
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Quels sont les symptômes de la Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie ?
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Quels sont les symptômes de la Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec enrouement ?
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Qu'est-ce (sont) le syndrome d'hyperIgE autosomique récessif ?
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Quels sont les symptômes de la Cataracte nucléaire congénitale non syndromique autosomique récessive ?
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Qu'est-ce que l'atrophie optique autosomique récessive, la perte auditive et la neuropathie périphérique ?
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Quels sont les symptômes de la Kératodermie palmoplantaire autosomique récessive et de l'alopécie congénitale ?