id
int64 0
5.43k
| ner_tags
stringlengths 5
570
| tokens
stringlengths 6
817
|
|---|---|---|
808 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
|
['مشخص', 'شد', 'که', 'او', 'برای', 'جهش', 'R279W', 'در', 'DTDST', 'هموزیگوت', 'و', 'هر', 'دو', 'والدین', 'سالم', 'هتروزیگوت', 'بودند', 'و', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'او', 'نقص', 'ادغام', 'سولفات', 'معمولی', 'اختلالات', 'DTDST', 'را', 'نشان', 'دادند.']
|
809 |
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['مشاوره', 'برای', 'اختلال', 'مغلوب', 'داده', 'شد،', 'در', 'نتیجه', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'احتمال', 'ابتلا', 'به', 'فرزندان', 'را', 'کاهش', 'داد.']
|
810 |
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
|
['دیسپلازی', 'چندگانه', 'اپی', 'فیزیال', 'اغلب', 'توسط', 'جهش', 'های', 'غالب', 'در', 'ژن', 'های', 'COMP', 'EDM1', 'McKusick', '132400)', 'و', 'COL9A2', 'ایجاد', 'می', 'شود', 'EDM2', 'McKusick', '600204).']
|
811 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
|
['چند', 'بیمار', 'و', 'خانواده', 'دیگر', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'مشابه', 'پروباند', 'ما', 'قبلاً', 'شرح', 'داده', 'شده\u200cاند', 'و', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شده\u200cاند', 'که', 'اتوزوم', 'مغلوب', 'MED', 'دارند', 'EDM4', 'McKusick', '226900).']
|
812 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['این', 'مشاهدات', 'وجود', 'این', 'موجود', 'را', 'تایید', 'می', 'کند', 'و', 'آن', 'را', 'به', 'طیف', 'فنوتیپی', 'مرتبط', 'با', 'جهش', 'در', 'جایگاه', 'DTDST', 'اختصاص', 'می', 'دهد.', '.']
|
813 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']
|
['هموزیگوسیتی', 'برای', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'DTDST', 'در', 'یک', 'کودک', 'با', 'نوع', "'استخوان", 'پهن', '-', 'پلاتی', "اسپوندیلیک'", 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک']
|
814 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['اشکال', 'غیر', 'معمول', 'یا', 'انواع', 'شناخته', 'شده', 'کندرودیسپلازی', 'ها', 'ممکن', 'است', 'مشکلات', 'تشخیصی', 'ایجاد', 'کند.']
|
815 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']
|
['ما', 'در', 'مورد', 'دختری', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'اما', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'رادیوگرافی', 'غیرمعمول', 'از', 'جمله', 'پلاتی', 'سپوندی', 'شدید،', 'متافیز', 'گسترده،', 'و', 'رشد', 'بیش', 'از', 'حد', 'فیبولار،', 'که', 'تا', 'حدی', 'یادآور', 'دیسپلازی', 'متاتروپیک', 'است.']
|
816 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['تشخیص', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'ژن', 'DTDST', 'روشن', 'شد', 'که', 'هموزیگوسیتی', 'را', 'برای', 'یک', 'جهش', 'قبلاً', 'توصیف', 'نشده', 'نشان', 'داد', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'Q454P', 'در', 'دهمین', 'حوزه', 'گذرنده', 'ناقل', 'سولفات', 'DTDST', 'شد.']
|
817 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'ممکن', 'است', 'در', 'چنین', 'موارد', 'غیر', 'معمول', 'ارزش', 'خاصی', 'داشته', 'باشد.', '.']
|
818 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['نوع', 'جهش', 'سوماتیک', 'در', 'APC', 'در', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'توسط', 'محل', 'جهش', 'ژرمین', 'تعیین', 'می', 'شود:', 'جنبه', 'جدیدی', 'از', 'فرضیه', 'دو', 'ضربه', 'نادسون.']
|
819 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
|
['APC', 'اغلب', 'به', 'عنوان', 'یک', 'مثال', 'اصلی', 'از', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'ذکر', 'می', 'شود.']
|
820 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
|
['جهش\u200cهای', 'ناقص', 'زایا', 'و', 'سوماتیک', '(یا', 'به', 'ندرت', 'از', 'دست', 'دادن', 'آللی)', 'در', 'تومورها', 'در', 'FAP', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'رخ', 'می\u200cدهد.']
|
821 |
['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
|
['اکثر', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'کولورکتال', 'نیز', 'دارای', 'دو', 'APC', 'جهش', 'هستند.']
|
822 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['با', 'این', 'حال،', 'سرنخ\u200cهای', 'پولیپ', 'ضعیف', 'شده', 'گونه\u200cهای', 'ژرمنی', 'نادرست', 'با', 'بیماری', 'خفیف', 'و', 'منطقه', 'خوشه\u200cای', 'جهش', 'سوماتیک', '(کدون\u200cهای', '1،', '250-1،', '450)', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'APC', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'ساده', 'عملکرد', 'پروتئین', 'نشود.', '.']
|
823 |
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['ما', 'دریافته\u200cایم', 'که', 'FAP', 'بیماران', 'با', 'جهش\u200cهای', 'APC', 'در', 'یک', 'ناحیه', 'کوچک', '(کدون\u200cهای', '1،', '194-1،', 'حداکثر', '392)', 'عمدتاً', 'بر', 'خلاف', 'سایرین،', 'از', 'دست', 'دادن', 'آللی', 'را', 'در', 'آدنوم', 'های', 'کولورکتال', 'خود', 'نشان', 'می\u200cدهند.', 'FAP', 'بیمارانی', 'که', 'ضربه', 'دوم', 'آنها', 'با', 'قطع', 'جهش', 'در', 'ناحیه', 'خوشه', 'جهش', 'رخ', 'می', 'دهد.']
|
824 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش\u200cهای', 'APC', 'مختلف', 'مزایای', 'انتخابی', 'متفاوتی', 'را', 'برای', 'سلول\u200cها', 'فراهم', 'می\u200cکنند', 'و', 'جهش\u200cهای', 'نزدیک', 'به', 'کدون', '1،', '300', 'بیشترین', 'مزیت', 'را', 'دارند.']
|
825 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['از', 'دست', 'دادن', 'آللی', 'به', 'شدت', 'در', 'سلول', 'های', 'دارای', 'یک', 'جهش', 'در', 'نزدیکی', 'کدون', '1،', '300', 'انتخاب', 'می', 'شود.']
|
826 |
['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['در', 'FAP', 'از', 'بین', 'می', 'رود', 'یک', 'ارتباط', 'جهش', 'APC', 'مولفه', 'متفاوت', 'وجود', 'دارد.']
|
827 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
|
['بنابراین', 'APC', 'یک', 'سرکوبگر', 'تومور', 'کلاسیک', 'نیست.']
|
828 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['یافته\u200cهای', 'ما', 'همچنین', 'مکانیسم', 'جدیدی', 'را', 'برای', 'شدت', 'بیماری', 'نشان', 'می\u200cدهد،', 'اگر', 'طیف', 'وسیع\u200cتری', 'از', 'جهش\u200cها', 'در', 'تومورها', 'انتخاب', 'شود،', 'نرخ', 'جهش', 'سوماتیک', 'به', 'طور', 'موثر', 'بالاتر', 'است', 'و', 'تومورها', 'بیشتر', 'رشد', 'می\u200cکند.', '.']
|
829 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']
|
['جهش', 'Mxi1', 'در', 'انسان', 'نوروفیبروسارکوم', 'ها']
|
830 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
|
['تصور', 'می', 'شود', 'که', 'Mxi1', 'به', 'طور', 'منفی', 'عملکرد', 'Myc', 'را', 'تنظیم', 'می', 'کند', 'و', 'بنابراین', 'ممکن', 'است', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'بالقوه', 'باشد.']
|
831 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
|
['هنوز', 'تلاش', 'کمی', 'برای', 'یافتن', 'تغییرات', 'مربوط', 'به', 'این', 'ژن', 'در', 'انسان', 'تومورهای', 'جامد', 'انجام', 'شده', 'است.']
|
832 |
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
|
['ما', '31', 'انسان', 'سرطان', 'های', 'معده', '7', 'سرطان', 'های', 'مری', '85', 'تومورهای', 'استخوان', 'و', 'بافت', 'نرم', 'از', 'انواع', 'مختلف،', 'از', 'جمله', '4', 'نوروفیبروسارکوم', 'ها', 'را', 'غربال', 'کردیم.']
|
833 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['ما', 'همچنین', '29', 'رده', 'سلولی', 'انسانی', 'تومور', 'متشکل', 'از', '12', 'سرطان', 'های', 'مری', '7', 'گلیوما', '/', 'گلیوبلاستوما', 'و', '10', 'جهش', 'دیگر', 'را', 'برای', 'جهش', 'Mxi1', 'در', 'اگزون', 'های', '1،', '2،', '4', '(دامنه', 'HLH)', 'بررسی', 'کردیم.', '،', '5', 'و', '6.']
|
834 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '-', 'پلی', 'مورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', '(', 'PCR', '-', 'SSCP', ')', 'و', 'توالی', 'یابی', 'بعدی،', 'سه', 'پلی', 'مورفیسم', 'مجزا', 'را', 'در', 'مرز', 'اینترون', '-', 'اگزون', 'بالادست', 'اگزون', '6', 'نشان', 'داد.']
|
835 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
|
['ما', 'یک', 'جهش', 'غیرمعنا،', 'GCA', 'به', 'GTA', '(Ala', '54', 'Val)،', 'در', 'اگزون', '2', 'در', 'یک', 'بیمار', 'نوروفیبروسارکوم', '(مورد', '1)،', 'دو', 'جهش', 'اشتباه،', 'AAA', 'به', 'CAA', '(Lys', '118', 'Gln)', 'و', 'GAA', 'به', 'GGA', '(Glu', '154)', 'کشف', 'کردیم.', 'Gly)', 'در', 'اگزون', '5', 'نوروفیبروسارکوم', 'بیمار', 'دیگر', '(مورد', '2)،', 'و', '3', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه،', 'GTG', 'به', 'GCG', '(Val', '179', 'Ala)،', 'GTT', 'به', 'GCT', '(Val', '181', 'Ala)', 'و', 'TTC', 'به', 'CTC', '(Phe', '186', 'Leu)', '،', 'در', 'یک', 'بیمار', 'نوروفیبروسارکوم', 'سوم', '(مورد', '3).']
|
836 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['در', 'مورد', '3', ',', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'نیز', 'با', 'پلی', 'مورفیسم', 'اطلاعاتی', '(', 'TTC', ')', '3', '/', '(', 'TTC', ')', '2', 'نشان', 'داده', 'شد', '.']
|
837 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
|
['داده', 'های', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'در', 'ژن', 'Mxi1', 'در', 'نوروفیبروسارکوم', 'رخ', 'می', 'دهد.']
|
838 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
|
['جهش', 'های', 'اشتباه', 'در', 'حوزه', 'عملکردی', 'Mxi1', 'در', 'این', 'موارد', 'ممکن', 'است', 'در', 'پاتوژنز', 'نوروفیبروسارکوم', 'دخیل', 'باشند.', '.']
|
839 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']
|
['مطالعه', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'در', 'مورد', 'بیان', 'بالینی', 'ژن', 'هموکروماتوز']
|
840 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['پیشینه', 'و', 'روش', 'ها', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'با', 'هموزیگوسیتی', 'برای', 'جهش', 'C282Y', 'در', 'ژن', 'هموکروماتوز', '(HFE)', 'در', 'کروموزوم', '6،', 'افزایش', 'اشباع', 'ترانسفرین', 'سرم', 'و', 'رسوبات', 'آهن', 'اضافی', 'در', 'سراسر', 'بدن', 'مرتبط', 'است.']
|
841 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['برای', 'ارزیابی', 'شیوع', 'و', 'بیان', 'بالینی', 'ژن', 'HFE', ',', 'ما', 'یک', 'مطالعه', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'را', 'در', 'Busselton', ',', 'استرالیا', 'انجام', 'دادیم', '.']
|
842 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['در', 'سال', '1994،', 'نمونه', 'خونی', 'برای', 'تعیین', 'میزان', 'اشباع', 'ترانسفرین', 'سرم', 'و', 'سطوح', 'فریتین', 'و', 'وجود', 'یا', 'عدم', 'وجود', 'جهش', 'C282Y', 'و', 'جهش', 'H63D', '(که', 'ممکن', 'است', 'به', 'افزایش', 'سطح', 'آهن', 'کبدی', 'کمک', 'کند)', 'در', '3011', 'بزرگسال', 'سفیدپوست', 'غیرمرتبط', 'به', 'دست', 'آوردیم.']
|
843 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['ما', 'تمام', 'افرادي', 'را', 'كه', 'به', 'طور', 'مداوم', 'مقادير', 'اشباع', 'ترانسفرين', 'را', 'بالا', 'مي', 'بردند', '(45', 'درصد', 'يا', 'بيشتر)', 'يا', 'هموزيگوت', 'بودند', 'از', 'نظر', 'جهش', 'C282Y', 'ارزيابي', 'كرديم.']
|
844 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['ما', 'بیوپسی', 'کبد', 'را', 'برای', 'افراد', 'دارای', 'سطح', 'فریتین', 'سرم', '300', 'نانوگرم', 'در', 'میلی', 'لیتر', 'یا', 'بالاتر', 'توصیه', 'می', 'کنیم.']
|
845 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['آزمودنی', 'ها', 'تا', 'چهار', 'سال', 'پیگیری', 'شدند.']
|
846 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['نتایج', '16', 'نفر', 'از', 'افراد', '(0.5', 'درصد)', 'از', 'نظر', 'جهش', 'C282Y', 'هموزیگوت', 'بودند', 'و', '424', 'نفر', '(14.1', 'درصد)', 'هتروزیگوت', 'بودند.']
|
847 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['اشباع', 'ترانسفرین', 'سرم', 'در', '15', 'نفر', 'از', '16', 'نفری', 'که', 'هموزیگوت', 'بودند', '45', 'درصد', 'یا', 'بیشتر', 'بود.', 'در', '1', 'موضوع', '43', 'درصد', 'بود.']
|
848 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['چهار', 'نفر', 'از', 'افراد', 'هموزیگوت', 'قبلاً', 'تشخیص', 'هموکروماتوز', 'داده', 'شده', 'بودند', 'و', '12', 'نفر', 'تشخیص', 'نداده', 'بودند.']
|
849 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['هفت', 'نفر', 'از', 'این', '12', 'بیمار', 'در', 'سال', '1994', 'سطوح', 'فریتین', 'سرم', 'را', 'افزایش', 'دادند.', '6', 'مورد', 'از', '7', 'مورد', 'افزایش', 'بیشتری', 'در', 'سال', '1998', 'داشته', 'اند', 'و', '1', 'مورد', 'کاهش', 'داشته', 'است،', 'اگرچه', 'این', 'مقدار', 'همچنان', 'افزایش', 'یافته', 'است.']
|
850 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['سطح', 'فریتین', 'سرم', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'هموزیگوت', 'دیگر', 'در', 'محدوده', 'طبیعی', 'باقی', 'ماند.']
|
851 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
|
['یازده', 'نفر', 'از', '16', 'فرد', 'هموزیگوت', 'تحت', 'بیوپسی', 'کبد', 'قرار', 'گرفتند.', '3', 'فیبروز', 'کبدی', 'و', '1', 'که', 'سابقه', 'مصرف', 'بیش', 'از', 'حد', 'الکل', 'داشت،', 'سیروز', 'و', 'استئاتوز', 'میکرووزیکولار', 'خفیف', 'داشت.']
|
852 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis']
|
['هشت', 'نفر', 'از', '16', 'فرد', 'هموزیگوت', 'یافته', 'های', 'بالینی', 'داشتند', 'که', 'با', 'حضور', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'مطابقت', 'داشت،', 'مانند', 'هپاتومگالی', 'رنگدانه', 'پوست', 'و', 'آرتروز']
|
853 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['نتیجه', 'گیری', 'در', 'جمعیتی', 'از', 'بزرگسالان', 'سفیدپوست', 'از', 'اصل', 'و', 'نسب', 'اروپای', 'شمالی', ',', '0', '.']
|
854 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['5', 'درصد', 'از', 'نظر', 'جهش', 'C282Y', 'در', 'ژن', 'HFE', 'هموزیگوت', 'بودند.']
|
855 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['با', 'این', 'حال،', 'تنها', 'نیمی', 'از', 'کسانی', 'که', 'هموزیگوت', 'بودند،', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'هموکروماتوز', 'داشتند', 'و', 'یک', 'چهارم', 'سطح', 'فریتین', 'سرم', 'داشتند', 'که', 'طی', 'یک', 'دوره', 'چهار', 'ساله', 'نرمال', 'باقی', 'ماند.']
|
856 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['حذف', 'هتروزیگوت', 'بزرگ', 'که', 'به', 'عنوان', 'جهش', 'نادرست', 'هموزیگوت', 'ظاهر', 'می', 'شود:', 'یک', 'دام', 'در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'تشخیصی.']
|
857 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['استفاده', 'بالینی', 'از', 'آنالیزهای', 'مولکولی', 'در', 'اختلالات', 'مغلوب', 'به', 'توصیف', 'دقیق', 'هر', 'دو', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'در', 'بیمار', 'مبتلا', 'متکی', 'است.']
|
858 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['هنگامی', 'که', 'تنها', 'بخشی', 'از', 'ژن', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'می', 'گیرد', 'یا', 'زمانی', 'که', 'تغییرات', 'DNA', 'مرتبط', 'با', 'روش', 'های', 'استاندارد', 'تشخیص', 'داده', 'نمی', 'شود،', 'می', 'تواند', 'مشکل', 'ساز', 'باشد.']
|
859 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['ما', 'کودکی', 'را', 'معرفی', 'می', 'کنیم', 'که', 'ظاهراً', 'فنیل', 'کتونوری', 'به', 'دلیل', 'هموزیگوسیتی', 'برای', 'جهش', 'E390G', 'در', 'اگزون', '11', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'ایجاد', 'شده', 'است.']
|
860 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['با', 'این', 'حال،', 'شدت', 'بالینی', 'بیماری', 'به', 'اندازه', 'مورد', 'انتظار', 'خفیف', 'نبود،', 'جهش', 'در', 'پدر', 'علیرغم', 'تایید', 'شده', 'پدری', 'شناسایی', 'نشد', 'و', 'آلل', 'پدری', 'الگوی', 'بسیار', 'غیرعادی', 'از', 'نشانگرهای', 'چندشکلی', 'را', 'در', 'ژن', 'PAH', 'نشان', 'داد.']
|
861 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['وجود', 'حذف', 'بزرگ', 'شامل', 'اگزون', 'های', '9،', '10', 'و', '11', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'توسط', 'PCR', 'با', 'برد', 'طولانی', 'تایید', 'شد.']
|
862 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['آنالیزهای', 'DNA', 'تشخیصی', 'باید', 'شامل', 'بررسی', 'جامع', 'کل', 'ژن', 'مربوطه', 'در', 'بیمار', 'و', 'تایید', 'وضعیت', 'ناقل', 'در', 'هر', 'دو', 'والدین', 'باشد.', '.']
|
863 |
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['شروع', 'زودرس', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss', 'در', 'پسری', 'با', 'حذف', 'ژن', 'emerin.']
|
864 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['پسری', 'در', '3', 'سالگی', 'انقباضات', 'تاندون', 'آشیل', 'و', 'در', '7', 'سالگی', 'عضلات', 'پست', 'سرویکس', 'را', 'توسعه', 'داد،', 'اگرچه', 'نه', 'انقباضات', 'آرنج', 'و', 'نه', 'ناهنجاری', 'قلبی', 'در', 'سن', '9', 'سالگی', 'تشخیص', 'داده', 'نشدند.']
|
865 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['اسکن', 'توموگرافی', 'کامپیوتری', 'عضله', 'تغییرات', 'مشخصه', 'درگیری', 'عضلانی', 'را', 'نشان', 'داد.']
|
866 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['Emerin', 'در', 'عضله', 'بیوپسی', 'شده', 'شناسایی', 'نشد', 'و', 'آنالیزهای', 'DNA', 'ژنومی', 'مبتنی', 'بر', 'RT-PCR', 'و', 'PCR', 'ژن', 'emerin', 'هیچ', 'محصول', 'تقویتی', 'را', 'در', 'بیمار', 'نشان', 'نداد.']
|
867 |
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']
|
['این', 'نتایج', 'تشخیص', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss', 'EDMD', 'را', 'تأیید', 'کرد،', 'و', 'ضرورت', 'تشخیص', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'پروتئین', 'غشایی', 'emerin', 'را', 'در', 'بیماران', 'جوان\u200cتر', 'با', 'احتمال', 'EDMD', 'قبل', 'از', 'ظهور', 'علائم', 'معمول،', 'تقویت', 'کرد.', 'اجتناب', 'از', 'مرگ', 'ناگهانی', 'قلب', '.']
|
868 |
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', '/', 'بکر', 'همبستگی', 'فنوتیپ', 'توسط', 'الکترورتینوگرافی', 'با', 'مکان', 'های', 'جهش', 'دیستروفین.']
|
869 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['الکترورتینوگرام', 'سازگار', 'با', 'تاریکی', '(ERG)', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'و', 'بکر', 'DMD', '/', 'BMD', 'کاهش', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'دامنه', 'موج', 'b', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']
|
870 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
|
['مطالعات', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'مدل\u200cهای', 'موش', 'برای', 'DMD', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'اثرات', 'خاص', 'موقعیت', 'جهش\u200cها', 'بر', 'روی', 'موش\u200cهای', 'فنوتیپ', 'با', '5', 'نقص', 'دیستروفین', 'دارای', 'ERG', 'طبیعی', 'هستند،', 'آنهایی', 'که', 'نقص', 'در', 'ناحیه', 'مرکزی', 'دارند', 'دامنه', 'موج', 'b', 'طبیعی', 'مرتبط', 'با', 'زمان\u200cهای', 'ضمنی', 'طولانی\u200cمدت', 'برای', 'پتانسیل\u200cهای', 'موج', 'b', 'و', 'نوسانی،', 'و', 'موش\u200cهای', 'با', '3', 'نقص', 'فنوتیپ', 'مشابهی', 'با', 'DMD', '/', 'BMD', 'بیماران', 'دارند.']
|
871 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['مطالعات', 'موش', 'نقش', 'کلیدی', 'را', 'برای', 'ایزوفرم', 'دیستروفین', 'انتهایی', 'کربوکسیل،', 'Dp260،', 'در', 'الکتروفیزیولوژی', 'شبکیه', 'نشان', 'می', 'دهد.']
|
872 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['ما', 'یک', 'ارزیابی', 'سیستماتیک', 'از', 'DMD', '/', 'BMD', 'بیماران', 'را', 'از', 'طریق', 'معاینه', 'بالینی', 'و', 'بررسی', 'متون', 'انجام', 'داده\u200cایم', 'تا', 'مشخص', 'کنیم', 'که', 'آیا', 'اثرات', 'موضعی', 'جهش\u200cهای', 'ذکر', 'شده', 'در', 'موش', 'در', 'انسان', 'وجود', 'دارد', 'یا', 'خیر.']
|
873 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['ما', 'دریافتیم', 'که', 'در', 'انسان،', 'تنوع', 'گسترده\u200cتری', 'از', 'نقص', 'DMD', 'با', 'کاهش', 'دامنه', 'موج', 'b', 'مرتبط', 'است.']
|
874 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['افراد', 'با', 'ERG', 'های', 'طبیعی', 'دارای', 'جهش', 'هایی', 'هستند', 'که', 'عمدتاً', 'در', '5', 'محل', 'شروع', 'رونوشت', 'Dp260', 'قرار', 'دارند.']
|
875 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']
|
['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'مهم\u200cترین', 'عامل', 'تعیین\u200cکننده', 'در', 'فنوتیپ', 'موج', 'b', 'ERG،', 'موقعیت', 'جهش', 'است،', 'نه', 'شدت', 'بیماری', 'عضلانی']
|
876 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['46', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'با', 'جهش', '5', 'از', 'محل', 'شروع', 'رونوشت', 'Dp260', 'دارای', 'ERG', 'غیرطبیعی', 'هستند،', 'در', 'مقابل', '94', 'درصد', 'با', 'جهش', 'های', 'دیستال', 'بیشتر.']
|
877 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'انسانی', 'با', 'نقش', 'Dp260', 'در', 'الکتروفیزیولوژی', 'طبیعی', 'شبکیه', 'سازگار', 'است', 'و', 'همچنین', 'ممکن', 'است', 'بیان', 'دیگر', 'ایزوفرم', 'های', 'دیستروفین', 'ترمینال', 'C', 'و', 'مشارکت', 'آنها', 'در', 'انتقال', 'سیگنال', 'شبکیه', 'را', 'منعکس', 'کند.', '.']
|
878 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['اثرات', 'سیس', 'و', 'ترانس', 'جهش', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'در', 'مدل', 'کشت', 'سلولی.']
|
879 |
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['جهش', 'ایجاد', 'کننده', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'به', 'عنوان', 'یک', 'گسترش', 'CTG', 'در', 'ناحیه', '3', '-', 'ترجمه', 'نشده', '(3', '-', 'UTR)', 'ژن', 'DM', 'پروتئین', 'کیناز', '(DMPK)', 'شناسایی', 'شده', 'است،', 'اما', 'مکانیسم', '(های)', 'پاتوژنز', 'ناشناخته', 'مانده', 'است.']
|
880 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['مطالعات', 'با', 'استفاده', 'از', 'DM', 'مواد', 'بیمار', 'اغلب', 'نتایج', 'گیج', 'کننده', 'ای', 'به', 'همراه', 'داشته', 'است.']
|
881 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['بنابراین،', 'برای', 'مطالعه', 'اثرات', 'جهش', 'DM', 'در', 'یک', 'محیط', 'کنترل', 'شده،', 'ما', 'یک', 'سیستم', 'مدل', 'کشت', 'سلولی', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'میوبلاست', 'های', 'موش', 'C2C12', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم.']
|
882 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
|
['با', 'بیان', 'ساختارهای', 'گزارشگر', 'کایمریک', 'حاوی', 'یک', 'ژن', 'گزارشگر', 'ادغام', 'شده', 'با', 'DMPK', '3', '-', 'UTR', 'انسانی،', 'ما', 'هر', 'دو', 'اثرات', 'cis', 'و', 'trans', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'با', 'جهش', 'DM', 'واسطه', 'می', 'شوند.']
|
883 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['داده\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'یک', 'جهش', 'یافته', 'DMPK', '3-UTR،', 'با', '57', 'CTG،', 'تأثیر', 'منفی', 'بر', 'بیان', 'پروتئین', 'دارد', 'و', 'منجر', 'به', 'تجمع', 'رونوشت\u200cهای', 'گزارشگر', 'در', 'کانون\u200cهای', 'هسته\u200cای', 'مجزا', 'می\u200cشود.']
|
884 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['ما', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'حذف', 'مشخص', 'کردیم', 'که', 'یک', 'مجرای', 'منبسط', 'شده', '(CTG)', '(n)', 'به', 'تنهایی', 'برای', 'واسطه', 'این', 'اثرات', 'Cis', 'کافی', 'است.']
|
885 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['علاوه', 'بر', 'این،', 'بر', 'خلاف', 'mRNA', 'ژن', 'DMPK', '3-UTR', 'طبیعی،', 'یک', 'mRNA', 'ژن', 'DMPK', '3-UTR', 'جهش', 'یافته', 'با', '(CUG)', '(200)', 'به', 'طور', 'انتخابی', 'تمایز', 'میوژنیک', 'میوبلاست', 'های', 'C2C12', 'را', 'مهار', 'می', 'کند.']
|
886 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'و', 'سیستم', 'Cre-loxP', 'برای', 'نشان', 'دادن', 'واضح', 'اینکه', 'نقص', 'فیوژن', 'میوبلاست', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'حذف', 'بیان', 'رونوشت', 'جهش', 'یافته', 'DMPK', '3', '-', 'UTR', 'نجات', 'داد', 'استفاده', 'شد.']
|
887 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['خصوصیات', 'رویدادهای', 'حذف', 'خود', 'به', 'خود', 'اثر', 'مهاری', 'را', 'به', '(CTG)', '(n)', 'گسترش', 'و/یا', 'انتهای', '3', 'DMPK', '3-UTR', 'نشان', 'داد.']
|
888 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['این', 'نتایج', 'شواهدی', 'را', 'ارائه', 'می\u200cدهند', 'که', 'جهش', 'DM', 'در', 'سیس', 'برای', 'کاهش', 'تولید', 'پروتئین', '(مطابق', 'با', 'ناکافی', 'بودن', 'هاپلون', 'DMPK', 'و', 'در', 'ترانس', 'به', 'عنوان', 'یک', 'تنظیم', 'کننده', 'ریبو', 'برای', 'مهار', 'میوژنز', 'عمل', 'می\u200cکند.', '.']
|
889 |
['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['بیماری', 'کت', 'شبکیه', 'تلانژکتازی', 'یک', 'طرفه', 'شبکیه', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'سوماتیک', 'در', 'ژن', 'NDP:', 'نقش', 'نورین', 'در', 'رگزایی', 'شبکیه.']
|
890 |
['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
|
['بیماری', 'کت', 'با', 'رشد', 'غیر', 'طبیعی', 'عروق', 'شبکیه', '(به', 'اصطلاح', 'تلانژکتازی', 'شبکیه', 'مشخص', 'می', 'شود', 'که', 'منجر', 'به', 'تجمع', 'چربی', 'داخل', 'شبکیه', 'و', 'زیر', 'شبکیه', 'عظیم', '(', 'جداشدگی', 'شبکیه', 'اگزوداتیو', 'می', 'شود.']
|
891 |
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['شکل', 'کلاسیک', 'بیماری', 'کت', 'تقریباً', 'همیشه', 'جدا،', 'یکطرفه', 'و', 'در', 'مردان', 'دیده', 'می', 'شود.']
|
892 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
|
['یک', 'زن', 'با', 'نوع', 'یک', 'طرفه', 'بیماری', 'کت', 'پسری', 'به', 'دنیا', 'آورد', 'که', 'تحت', 'تأثیر', 'بیماری', 'نوری', 'قرار', 'داشت.']
|
893 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['هر', 'دو', 'حامل', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'ژن', 'NDP', 'در', 'کروموزوم', 'Xp11', 'بودند.']
|
894 |
['O', 'O', 'O']
|
['2', '2', '.']
|
895 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['متعاقباً', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شبکیه', '9', 'چشم', 'دارای', 'هسته', 'از', 'مردان', 'با', 'بیماری', 'کت', 'یک', 'جهش', 'جسمی', 'در', 'ژن', 'NDP', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'بافت', 'غیر', 'شبکیه', 'وجود', 'نداشت.']
|
896 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['ما', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'تلانژکتازی', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهد', 'ثانویه', 'به', 'جهش', 'سوماتیک', 'در', 'ژن', 'NDP', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'کمبود', 'نورین', '(محصول', 'پروتئینی', 'ژن', 'NDP)', 'در', 'شبکیه', 'در', 'حال', 'توسعه', 'می', 'شود.']
|
897 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['این', 'امر', 'مشاهدات', 'اخیر', 'را', 'تأیید', 'می', 'کند', 'که', 'پروتئین', 'برای', 'واسکولوژنز', 'طبیعی', 'شبکیه', 'حیاتی', 'است.']
|
898 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']
|
['جهش', 'های', 'ارثی', 'کدون', '292', 'TP53', 'و', 'کدون', '94', 'P16INK4A', 'سوماتیک', 'در', 'یک', 'خانواده', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni']
|
899 |
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'با', 'انواع', 'مختلف', 'سرطان', 'در', 'موارد', 'کودکی', 'و', 'بزرگسالی', 'مشخص', 'می', 'شود.']
|
900 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
|
['اگرچه', 'جهش', 'ارثی', 'TP53', 'در', 'سرطان', 'ها', 'انسانهای', 'مختلف', 'بسیار', 'نادر', 'است،', 'اما', 'اغلب', 'در', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni', 'گزارش', 'شده', 'است.']
|
901 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
|
['از', 'سوی', 'دیگر،', 'جهش\u200cهای', 'ارثی', 'TP57KIP2،', 'P15INK4B،', 'و', 'P16INK4A', 'که', 'چرخه', 'سلولی', 'مشابه', 'TP53', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cدهند،', 'در', 'برخی', 'از', 'انواع', 'سرطان', 'مشاهده', 'شد.']
|
902 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']
|
['در', 'یک', 'خانواده', 'ترک', 'با', 'تشخیص', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni', 'ما', 'الگوی', 'جهش', 'TP53،', 'P57KIP2،', 'P15INK4B،', 'و', 'P16INK4A', 'را', 'در', 'خون', 'محیطی،', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', '(حذف', 'همو/همی\u200cزیگوت)', 'الگوی', 'TP56KINK4B15', 'و', 'TP56K4K4/15', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.', 'در', 'دو', 'بافت', 'تومور']
|
903 |
['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['پروپوزیتوس', 'یک', 'سمینوما', 'دخترش', 'مدولوبلاستوما', 'و', 'یکی', 'از', 'پسرعموهای', 'سالمش،', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'نادرست', 'کدون', '292', 'TP53', '(AAA', '-', '->', 'ATA؛', 'Lys', '-', '-', '>', 'Ile)', 'در', 'خون', 'محیطی', 'داشت.', 'سلول', 'ها', '.']
|
904 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['بافت', 'توموری', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'پروپوزیتوس', 'با', 'سمینوما', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'در', 'ژن', 'TP53', 'را', 'نشان', 'داد.']
|
905 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تومور', 'بافت', 'از', 'جناغ', 'و', 'دخترش،', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'نادرست', 'کدون', '94', 'P16INK4A', '(GCG-->', 'GAG؛', 'Ala-->', 'Glu)', 'با', 'جهش', 'ارثی', 'TP53', 'مشاهده', 'شد.']
|
906 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']
|
['جهش', 'کدون', '94', 'P16INK4A', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'خانواده', 'ما', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni', 'است.']
|
907 |
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
|
['هیچ', 'تغییر', 'ژن', 'دیگری', 'در', 'TP53', ',', 'P57KIP2', ',', 'P15INK4B', 'و', 'P16INK4A', 'مشاهده', 'نشد', '.']
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.