text_1: 通过 1 例 2 型 黄斑 毛细血管 扩张 症 患者 及其 家 系 成员 的 外显子 组 序列 分析 结果 , 我们 发现 了 编码 丝氨酸 棕榈 酰 转移酶 ( SPT ) 一个 亚基 的 SPTLC1 的 一个 变异 体 .
  
text_2: through exome sequence analysis of a patient with macular telangiectasia type 2 and his family members , we identified a variant in SPTLC1 encoding a subunit of serine palmitoyltransferase ( SPT ) .
  