text_1: 6 例 患者 携带 p . Cys133Tyr 突变 , 2 例 携带 SPTLC1 p . Cys133Trp 突变 , 2 例 携带 SPTLC2 p . Ser384Phe 突变 , SPTLC2 是 一种 之前 被 证明 导致 脱氧 鞘 脂 水平 升高 和 HSAN1C ( 一种 与 HSAN1A 密切相关 的 疾病 ) 的 变异 体 ( 表 1 ) 22 .
  
text_2: six patients carried the p.Cys133Tyr mutation , two carried the p.Cys133Trp mutation in SPTLC1 , and two carried the p.Ser384Phe mutation in SPTLC2 , a variant previously shown to result in increased deoxysphingolipid levels and to cause HSAN1C , a disease closely related to HSAN1A ( Table 1 ) .22
  