text_1: 外显子 组 测序 显示 这些 家 系 成员 有 SPTLC1 p . Cys133Tyr 突变 ( 变异 体 NM _ 006415.3 [ SPTLC1 ] : c.398 G → A ; 基因组 位点 , 9 : 92080045 [ GRCh38 ] ; ClinVar 登记号 , VCV000004800.1 ) 20 , 被 诊断 为 罕见 的 1 A型 遗传性 感觉 和 自主神经 病变 ( HSAN1A ) 20 .
  
text_2: exome sequencing revealed that these family members had the p.Cys133Tyr mutation in SPTLC1 ( variant NM _ 006415.3 [ SPTLC1 ] : c.398G → A ; genomic location , 9 : 92080045 [ GRCh38 ] ; ClinVar accession number , VCV000004800.1 ) , 20 which is diagnostic of the rare disorder hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A ( HSAN1A ) .20
  